河南商报记者王苗苗/文记者杨东华/图
罕见病是一种发病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病，也因为临床病例少见、外界容易忽视，这部分患者又被称为"医学的孤儿"。
今天是第12个"国际罕见病日"，这一天，河南商报记者邀请您一起走近罕见病，去看看罕见病患儿的生活，去听听医生们的心声。
【选择】
孩子"不食人间烟火"，母亲为保其命带他远离亲属，在郑州租房生活
在罕见病患儿中，苯丙酮尿症患儿因不能食用含蛋白的食品，也就是不能吃鸡蛋、牛奶、肉等含蛋白的食物，被称为"不食人间烟火的孩子"。
几年前，三门峡的超超（化名）被确诊患上了苯丙酮尿症。自打那时起，超超的妈妈就一直很关心儿子的饮食问题，可因为要挣钱给儿子治病，所以每次外出打工离家之前，超超的妈妈就会再三叮嘱超超的爷爷奶奶：别给超超吃鸡蛋，不能吃肉，不能喝牛奶，只吃素。
可是，老人哪里舍得让孙子只吃素，更见不得孙子眼巴巴看着邻居家的孩子有肉吃，索性瞒着儿子、儿媳，偷摸着给孙子做点好吃的。
一点点的改变，逃不过儿媳的双眼，发现儿子不对劲儿后，超超妈妈没有责怪老人，而是选择带儿子离开老家，离开熟悉的人和环境，在郑州西郊租了间房，在这里生活了下来。"孩子得病不好给亲戚朋友说，不说吧，就害怕他们给孩儿吃啥不该吃的。"古有孟母为儿子成才接连搬家，而今，超超的母亲为了儿子能活命，也做出了几乎同样的选择。
罕见病因病种繁多，几乎很少纳入医保，可在河南省，像超超这样18岁以内（治疗方法为门诊血苯丙氨酸检测等检查及治疗性食品）的经典型苯丙酮尿症患儿却比较幸运。
据了解，这些患儿已被纳入河南省大病救助范围，还专享80%的报销比例，报销限额为2万元/年，BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）一年累计最高可报销20万元。
【声音】
正常人也会生出罕见病孩子
据郑大三附院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）科研中心副主任张琳琳介绍，绝大多数罕见病是由于基因变异引起的，而这些基因变异则都是通过基因测序来发现的，因此，要想检测孩子是否患有罕见病，或者胎儿是否有可能患上罕见病，就需要通过羊水、脐血、绒毛、外周血等材料进行基因测序以确诊。
这是因为每个人的身上都携带有突变的基因，若母亲的一个突变基因，与父亲同样的一个突变基因相遇，那孩子就有可能出现该突变基因引发的疾病，例如耳聋突变基因，假如父母都携带有耳聋突变基因，那孩子极有可能患有耳聋。此外，当精子和卵子在结合时在一个致病基因上发生突变，也就有可能导致生育一名罕见病患儿。
【提醒】
做好预防就能向罕见病说"不"
该如何避免孕育出罕见病患儿呢？上述医院小儿神经内科一病区主任张晓莉表示，预防罕见病，应在孕前、孕期、产后做好"三级预防"。
也就是说，夫妻双方要在孕前进行"优生四项"、染色体检查等检查，以便确定是否携带致病基因；怀孕期间，要做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查，以及前文谈到的基因检测技术，若找出问题就做干预；到孩子出生后，要立即进行新生儿筛查，早诊断、早治疗。
"像苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常。"张晓莉称，有些孩子患上罕见病后，母亲会不自觉联想，导致压力过大，甚至夫妻走向离婚，"这都不解决问题的办法，最主要的还是要找到病因，解决问题，避免再次出现。"
如果父母双方或一方是罕见病致病突变基因的携带者，又该怎么做呢？该院生殖医学中心主任医师杨如镜表示，胚胎植入前诊断技术可以有效地解决这一问题。即当知道了父母基因突变的位置后，就可以对体外培养的胚胎取几个细胞来做基因诊断。
"若在这几个细胞内发现了问题，那就重新取样，直到找到不携带基因突变的胚胎，再移植到妈妈的子宫内。"据了解，这一方法在一定程度上能将该家族的遗传病阻断掉，不再向下一代遗传。（编辑：华丽娟施尚景）