“为女儿治病，为生命祈祷”展架上的几个大字十分显眼，摆放了一地的病历和一个爱心捐款箱引来人们的驻足。在大连劳动公园，一名中年女子坐在婴儿车旁，车里躺着一名女童，音箱传出响亮的歌声。很多路人对母女的行为及身份持怀疑态度，但也有路过的市民拿出手机扫码捐款。记者了解到，女童确实患有先天性疾病，表现为假两性生殖器畸形和无子宫症。
■名词释义先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。不同缺陷酶的种类导致的临床表现也不同。但21-羟化酶缺乏症最常见，在我国首批发布的罕见病目录中位列第一位。
调查女童病情属实记者收到网友的求助，关于女童与女子的身份他们表示怀疑，女童的病情是真的吗？记者多方联络，5月28日下午，在劳动公园内，记者见到了这对母女。张浩琪说，女儿还有假两性畸形及无子宫症，她在此筹款，是希望给女儿的未来进行生殖器整形手术治疗。张浩琪还表示，她此前在深圳打工，有了孩子后回到老家，靠卖蔬菜水果谋生。张浩琪说，她通过一个病友群了解到，大连妇女儿童医疗中心对于女儿罕见病的治疗有一定的经验，于是从老家贵州来到大连给女儿看病。医生21-羟化酶缺乏症在首批发布的罕见病目录中位列第一位先天性肾上腺皮质增生症（CAH）究竟是一种怎样的疾病，又为何罕见？记者就此咨询了大连市妇女儿童医疗中心（集团）儿内科医学部副主任兼儿童遗传代谢与内分泌科主任常波医生。常波表示，先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。常波说，不同缺陷酶的种类导致的临床表现也不同。但21-羟化酶缺乏症最常见，在我国首批发布的罕见病目录中位列第一位。常波表示，先天性肾上腺皮质增生症临床表现的严重程度差异很大。在严重情况下，刚出生的婴儿，可能会导致血盐和糖的水平很低，如果不及时治疗可能会危及生命。此外，由于性激素的增加，女孩的外生殖器可能会出现发育异常，即出现不同的男性化体征。而男孩则表现为假性性早熟。常波表示，若家长发现孩子生殖器有异常，或者离子紊乱的情况下，请及时就医。
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